Las Acidurias Orgánicas son una clase importante de trastornos metabólicos hereditarios que surgen debido a una de ciencia enzimática en la ruta catabólica de alguno de los intermediarios metabólicos de los hidratos de carbono, aminoácidos y oxidación de ácidos grasos, causando cuadros de acidemia y/o hiperamonemia. Debido a este bloqueo, los compuestos de acumulación producidos generan toxicidad en diferentes sistemas y órganos especí cos. La mayoría de estas enfermedades se heredan de manera autosómica recesiva.
Las Acidurias Orgánicas generalmente se diagnostican en la infancia, y se caracterizan por la excreción urinaria de cantidades anormales de distintos tipos de ácidos orgánicos. El diagnóstico generalmente se realiza mediante la detección de un patrón anormal de ácidos orgánicos en una muestra de orina.
En algunas condiciones, la orina presenta siempre un patrón anormal, en otras, las sustancias características sólo están presentes de forma intermitente o durante los procesos de crisis metabólica.
Los signos y síntomas asociados a una Aciduria Orgánica son: retraso en el crecimiento, letargo, vómitos, deshidratación, desnutri-ción, hipoglucemia, hipotonía, acidosis metabólica, cetoacidosis e hiperamonemia. El daño neurológico y retraso en el desarrollo son comunes en el diagnóstico.
La utilización de Orina seca en Papel de Filtro es una práctica innovadora que facilita el transporte de la muestra, su conservación y minimiza errores pre-analíticos.
El método para muestras en orina seca en papel de ltro permite reconocer al menos 20 condiciones metabólicas diferentes. Estas condiciones incluyen, entre otros, Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce, Aciduria Metilmalónica, Propiónica, Isovalérica, Glutárica, De ciencia de Acil-CoA deshidrogenasa de Cadena Media, Trastornos del Ciclo de la Urea, De ciencias de Vitaminas B12, Biotina; heredadas o adquiridas.
Ventajas de las muestras de orina seca
- No es necesario mantener congelada o freezada la muestrahasta y durante su envío.
- El envío de la muestra es a temperatura ambiente y se puedeutilizar un sobre estándar.
- No presenta riesgo biológico.
- Los ácidos son estables por semanas en la muestra seca.
- No se degradan o producen por in uencia bacteriana.
Cómo preparar la muestra de orina seca
- Sumergir completamente una tira de papel S&S 903 de 10 por2,5 cm (Screening Neonatal) durante 10 segundos en lamuestra de Orina.
- Dejar secar a temperatura ambiente durante un mínimo de 3 hs.
- Fijar la tira a una tarjeta conteniendo los datos del paciente.
- Colocar en un sobre estándar.
- Almacenar y enviar a temperatura ambiente.
Dra. Natalia Césari – Departamento de Metabolopatías
Bibliografía
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