En la actualidad se reconocen más de 800 enfermedades causadas por errores congénitos del metabolismo.

Un gran número de estas patologías conducen a retraso del desarrollo físico y mental y, en algunos casos, comprometen la vida del niño. Muchos de estos trastornos son inaparentes en el momento del nacimiento, esto hace necesario realizar las pruebas de pesquisa o «screening» en el período neonatal. 

En la mayoría de los casos, con un tratamiento médico temprano, pueden evitarse consecuencias graves y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

En IACA Laboratorios se realiza la detección, confirmación diagnóstica y seguimiento de pacientes afectados por estas patologías. Bioquímicos y técnicos altamente capacitados y un equipamiento de última generación permiten dar respuesta a la demanda creciente de prácticas analíticas en este departamento.

Con el objeto de asegurar la calidad de los resultados se realizan Controles Internos de la Calidad en cada uno de los procedimientos analíticos y se participa en Programas de Evaluación Externa de la Calidad, tanto nacionales como internacionales.

• Newborn Screening Quality Assurance Program Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

• ProgBA – CEMIC Programa Internacional “Buenos Aires” de Aseguramiento de Calidad en Análisis Clínicos