Departamento de Errores Congénitos del Metabolismo

En la actualidad se reconocen más de 800 enfermedades causadas por errores congénitos del metabolismo.

Un gran número de estas patologías conducen a retraso del desarrollo físico y mental y, en algunos casos, comprometen la vida del niño. Muchos de estos trastornos son inaparentes en el momento del nacimiento, esto hace necesario realizar las pruebas de pesquisa o «screening» en el período neonatal. 

En la mayoría de los casos, con un tratamiento médico temprano, pueden evitarse consecuencias graves y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

En IACA Laboratorios se realiza la detección, confirmación diagnóstica y seguimiento de pacientes afectados por estas patologías. Bioquímicos y técnicos altamente capacitados y un equipamiento de última generación permiten dar respuesta a la demanda creciente de prácticas analíticas en este departamento.

Con el objeto de asegurar la calidad de los resultados se realizan Controles Internos de la Calidad en cada uno de los procedimientos analíticos y se participa en Programas de Evaluación Externa de la Calidad, tanto nacionales como internacionales.

  • Newborn Screening Quality Assurance Program Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
  • ProgBA – CEMIC Programa Internacional “Buenos Aires” de Aseguramiento de Calidad en Análisis Clínicos

Estudios

A continuación se mencionan algunos a modo de ejemplo:

  • Screening Neonatal básico y Ampliado del Recién Nacido
  • Investigación de Acidurias Orgánicas
  • Trastornos del metabolismo de los Acidos Grasos de Cadena muy Larga
  • Trastornos Congénitos de los Esteroles
  • Deficiencias enzimáticas
  • Estudio del déficit de Creatina Cerebral
  • Defectos de la beta oxidación y Aminoacidopatías
  • Defectos del metabolismo de las Purinas y Pirimidinas
  • Trastornos de la Glicosilación de Proteínas
  • Intolerancias Alimenticias
  • Deficiencia de Diamino Oxidasa en Migraña

Equipamiento

  • MS/MS Espectrómetro de Masas en Tandem XEVO TQ S Waters
  • GC/MS Cromatógrafo Gaseoso Agylent 7890B, acoplado a detector de Masas 5977B
  • GC/MS Cromatógrafo Gaseoso Agylent 6890N, acoplado a detector de Masas 5973
  • HPLC Cromatógrafo líquido con detector UV Waters
  • Fluorómetros Victor2 Perkin Elmer
Staff
Jefe de Departamento
Natala Césari | Bioquímica

Profesionales
Sofía Sánchez Campos | Dra. en Bioqímica

Contacto: (0291) - 459 9962
metabolopatias@iaca.com.ar