Departamento de Citogenética
La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras presentes en el interior de las células que contienen la información genética. Las anomalías cromosómicas son responsables de un significativo número de síndromes genéticos y desórdenes hematológicos, resultando en retraso mental, retardo en el crecimiento, malformaciones, abortos espontáneos, infertilidad y neoplasias.
La información brindada por el laboratorio citogenético juega un papel fundamental tanto para la genética clínica como en el estudio de los desórdenes hematológicos.
Gracias a los avances tecnológicos de los últimos años, la citogenética ha incorporado herramientas de la genómica para la precisa caracterización de las anormalidades cromosómicas, entre las cuales se encuentran: la hibridación in situ fluorescente (FISH), los microarrays y la técnica de MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification). Estos estudios complementarios
presentan una resolución superior al cariotipo y han cambiado la forma de estudiar a los pacientes.
Un equipo de trabajo integrado por profesionales y técnicos calificados con amplia experiencia en el área y un equipamiento de última generación permiten dar respuesta a la creciente demanda de determinaciones analíticas de alta complejidad.
Estrictos Controles Internos de la Calidad y la participación en el Programa de Evaluación Externa de la Calidad provisto por Genomics Quality Assessment, aseguran la calidad de los resultados.
Estudios
• Prenatales
Los estudios genéticos prenatales engloban a todos aquellos estudios que aportan información sobre la existencia de anomalías cromosómicas durante el desarrollo gestacional del feto.
Nuestro laboratorio dispone tanto de técnicas de screening como diagnósticas.
- Cariotipo en vellosidades coriónicas
- Cariotipo en líquido amniótico.
- Cariotipo en material de aborto.
- Detección de aneuploidías cromosómicas por QF-PCR.
- FISH para la detección de aneuploidías y síndromes de microdeleción/duplicación.
- Prueba Prenatal No Invasiva.
• Postnatales
Los estudios citogenéticos convencionales y moleculares juegan un rol crucial en la valoración de pacientes con retraso mental, trastornos del espectro autista y/o anomalías congénitas múltiples. En la actualidad, a pesar de contar con herramientas diagnósticas moleculares, el cariotipo es la primera línea de estudio para detectar problemas cromosómicos en la pareja con infertilidad y abortos recurrentes.
La información obtenida a través de estos estudios es de vital importancia para un correcto asesoramiento genético.
- Cariotipo por Bandeo G.
- Cariotipo de Alta resolución.
- Test de metilación para estudiar el Síndrome de Prader Willi/Angelman.
- FISH para la detección de aneuploidías y síndromes de microdeleción/duplicación.
- Array cromosómico – CGHarray.
- MLPA para el Síndrome de Prader Willi/Angelman.
• Oncohematológicos
Los estudios citogenéticos son importantes en un significativo número de desórdenes hematológicos. En la actualidad, se conocen un gran número de alteraciones citogenéticas recurrentes asociadas a estos desórdenes. La identificación de las alteraciones cromosómicas presentes en las células neoplásicas es esencial para confirmar el diagnóstico, establecer un pronóstico, facilitar la selección del tratamiento para cada paciente y realizar el seguimiento de la enfermedad.
- Citogenético en médula ósea.
- Citogenético en sangre periférica.
- FISH para el estudio de rearreglos cromosómicos en neoplasias.
- Paneles de FISH para los desordenes hematólogos frecuentes (consulte)
Equipamiento
- Estación automatizada de escaneo de láminas – Metafer4 – Metasystems.
- Sistema integrado de imágenes para análisis citogenéticos – Ikaros – Metasystems.
- Sistema integrado de imágenes para análisis citogenético – Applied Spectral Imaging.
- Sistema de análisis automático de FISH – Metacyte – Metasystems.
María del Pilar Corral | Bioquímica
Profesionales
María Cecilia D´Anna | Dra. en Bioquímica
Lucas Hernández | Lic. en Genética
Javier Más | Lic. en Cs. Biológicas
Consuelo Martinez Merino | Bioquímica
Contacto: (0291) - 459 9929
citogenetica@iaca.com.ar
