Departamento de Biología y Genética Molecular
El Departamento de Biología y Genética Molecular está integrado por profesionales y técnicos especializados y altamente calificados, en continua formación, que dan respuesta a las crecientes exigencias de las diferentes especialidades médicas relacionadas con la genética.
La trayectoria de más de 25 años se ha caracterizado por un constante crecimiento, la incorporación de equipamiento de última generación y el desarrollo de nuevas metodologías en un campo analítico en constante innovación.
Por año se realizan más de 22.000 estudios, que incluyen la detección y seguimiento de enfermedades infecciosas, el diagnóstico de enfermedades genéticas y el establecimiento de vínculos biológicos entre individuos.
El Departamento de Biología y Genética Molecular realiza estrictos Controles Internos de la Calidad y participa en varios Programas de Evaluación Externa de la Calidad nacionales e internacionales con el objeto de asegurar la calidad de los resultados de sus prácticas analíticas.
Entre los Programas de Evaluación Externa se destacan:
- Grupo de Habla Española y Portuguesa de la International Society for Forensic Genetics (GHEP- ISFG)
- Sociedad Argentina de Genética Forense (SAGF)
- Red Nacional de Laboratorios de Virus Epstein-Barr – Control Carga Viral EBV. ANLIS Malbrán.
- Control de Calidad Interlaboratorio para el Test HPV COBAS 4800. OPS/OMS. Laboratorio Nacional y Regional de Referencia de Papilomavirus ANLIS Malbrán
- Programa anual de Control de Calidad para HIV, HCV, HBV para cargas virales. Roche
Estudios
A continuación se mencionan algunos a modo de ejemplo. Por el listado completo consulte el Directorio.
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Identificación humana
Incluyen la determinación de vínculos de parentesco utilizando marcadores autosómicos y de linaje. Se destacan:
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- Filiación DNA – Paternidad
- Filiación DNA – Maternidad
- Filiación DNA – Abuelismo
- Filiación DNA – Cromosoma Y (linaje paterno)
- Filiacion DNA – ADN Mitocondrial (linaje materno)
- Filiación DNA – Cromosoma X (casos complejos)
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Enfermedades infecciosas
- Virales:
- Detección de patógenos respiratorios por PCR:
- Influenza A, Influenza B, Coronavirus, Virus Sincicial respiratorio, Metapneumovirus, Adenovirus, Parainfluenza, Bordetella pertussis
- Detección de patógenos respiratorios por PCR:
- Virales:
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- Diagnostico de patógenos en sistema nervioso central:
- Herpes virus, Enterovirus, Epstein Barr, Citomegalovirus, Poliomavirus JC.
- Diagnostico de patógenos en sistema nervioso central:
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- Monitoreo de trasplante:
- Carga Viral para Citomegalovirus, Epstein Barr y Poliomavirus BK
- Monitoreo de trasplante:
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- Cáncer Cérvico Uterino:
- HPV – Papilomavirus
- Cáncer Cérvico Uterino:
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- Monitoreo de carga viral en pacientes infectados:
- HIV, HBV y HCV
- Análisis Genotípico de Resistencia Asociada a Drogas Antirretrovirales en el Virus VIH-1
- Monitoreo de carga viral en pacientes infectados:
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- Fúngicas y Parasitarias:
- Detección DNA fúngico
- Secuenciación ITS
- Acanthamoeba PCR en hisopado conjuntival
- Fúngicas y Parasitarias:
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- Bacterianas:
- Klebsiella pneumoniae carbapenemasa PCR
- Secuenciación ARNr 16S
- Secuenciación rpoB (enterobacterias)
- Bordetella pertusis PCR
- Mycobacterium tuberculosis PCR
- Micobacterias atípicas PCR
- Chlamydia trachomatis PCR
- Bacterianas:
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Estudios genéticos
- Cáncer hereditario:
- BRCA 1y2 – Cáncer hereditario mama y ovario
- CANHERED: Listado de genes involucrados a diversos tipos de cáncer. Se evalúan de acuerdo a solicitud médica y diagnóstico presuntivo
- Cáncer hereditario:
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- Enfermedades debidas a expansiones de trinucleótidos:
- X-Frágil
- Corea de Huntington
- Enfermedades debidas a expansiones de trinucleótidos:
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- Enfermedades genéticas:
- Fibrosis Quistica – mutación Delta F 508
- Fibrosis Quística – 50 mutaciones más frecuentes
- Hemocromatosis – C282Y y H63D
- Hemocromatosis – S65C
- PAI 4G/5G
- Factor V Leiden
- Enfermedades genéticas:
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- Estudio de enfermedades oncohematológicas:
- Translocaciones
- JAK2 – mutación V617F exón 14
- Estudio de enfermedades oncohematológicas:
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- Identificación de variantes patogénicas:
- Exoma Secuenciación 4800 genes
- Exoma Completo Secuenciación 17288 genes
- Estudio Genético Molecular
- Identificación de variantes patogénicas:
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- Identificación de variantes patogénicas en familiares de individuos afectados:
- Estudio Genético Molecular Confirmatorio
- Identificación de variantes patogénicas en familiares de individuos afectados:
Equipamiento
- Extracción de ácidos nucleicos:
- Cobas 4800 – Cobas X 480, Roche
- MagNA Pure Compact, Roche
- MagNA Pure 96, Roche
- Cuantificación de ácidos nucleicos:
- Fragment Analyzer, Advanced Anlalityca.
- Quantus fuorometer, Promega
- Nanodrop, Thermo Scientific
- Amplificación de ácidos nucleicos:
- Termocicladores punto final:
- ProFlex PCR System, Applied Bioystems by Life Technologies
- Verti, Applied Biosystems
- Termocicladores en tiempo real:
- Cobas 4800 – Cobas Z 480, Roche
- Light Cycler 2.0, Roche
- Termocicladores punto final:
- Secuenciadores:
- Metodología de Sanger:
- 3500 Genetic Analyzer, Applied Biosystems
- Secuenciación de nueva generación:
- MiSeq, Illumina
- Metodología de Sanger:
Edgardo R. Streitenberger | Bioquímico
Especialista en Genética Forense.
Profesionales
M. Verónica Masciovecchio | Bioquímica
Especialista en Genética Forense.
Ariel L. Suárez | Bioquímico
Estefanía Tittarellí | Lic. en Cs. Biológicas. Doctora de la UBA.
Contacto: (0291) - 459 9969
bmolecular@iaca.com.ar
